Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Rétinoblastome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Silver-Russell
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Syndrome hyper-IgE
- Neutropénie constitutionnelle
- Déficit immunitaire primaire
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Angio-oedème héréditaire type I
- Ataxie-télangiectasie
- Agammaglobulinémie
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Déficit immunitaire combiné sévère
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Anämie, seltene
- Sichelzellanämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Polyzythämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Beta-Thalassämie
- Sphärozytose, hereditäre